Osteogénesis imperfecta tipo II: estudio de dos casos / Osteogenesis imperfecta type II: report of two cases

Se presentan dos casos clínicos de fetos con osteogénesis imperfecta tipo II, productos de partos vaginales de pretérmino, de sexo femenino, ambos sin signos vitales y con malformaciones congénitas evidentes desde el punto de vista esquelético. En ambos fetos se evidencia al estudio macroscópico cráneo blando y aplastado, colapso de la región tóracoabdominal, acortamiento de las extremidades y genitales externos femeninos. En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar y malrotación intestinal. El estudio radiológico evidencia ausencia total de osificación para el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cráneo, omóplato, húmero, un hueso del antebrazo, el ilíaco, el fémur y un hueso de la pierna, para el segundo feto. El tratamiento actual del que se dispone está muy lejos de ser exitoso y se restringe a terapia ortopédica y administración de bifosfonatos. El trasplante de células mesenquimáticas y su transformación a células osteogénicas, abre nuevas perspectivas en el manejo de la enfermedad

We present two clinical cases of fetuses with osteogenesis imperfecta type II, products of preterm vaginal deliveries, both females, without vital signs and congenital malformations evident in the skeletal system. Macroscopical study shows in both fetuses soft and crushed skull, collapse of the thoracoabdominal region, shortening of the limbs and external female genitalia. Pulmonary hypoplasia and intestinal malrotation are evident at the dissection. Radiological screening shows total absence of ossification for the first fetus and only rudimentary points for the base of the skull, scapula, humerus, a forearm bone, the ilium, femur and leg bon for the second fetus. Current treatment available is far from being successful and is limited to orthopedic therapy and administration of bisphosphonates. Transplantation of mesenchymal cells and their transformation into osteogenic cells, opens new perspectives on the management of the disease

Otocefalia: presentación de dos casos / Otocepsahly: report of two cases

Presentar dos casos de otocefalia. Caso 1. Paciente de 32 años de edad, II gesta, I para, con embarazo de 25 semanas, en control en el servicio de alto riesgo obstétrico del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes por antecedente de embarazo con producto malformado. En estudio ecográfico se encontró feto con microcefalia. Se atendió parto por vía vaginal a las 29 semanas, y se obtuvo recién nacido vivo, sexo masculino, con microcefalia y malformaciones en la región facial tipo otocefalia y aprosopia, el cual muere a los pocos minutos de nacido. Caso 2. Paciente de 39 años, VI gesta, IV paras, I aborto, con embarazo de 27 semanas por fecha de última menstruación. Le fue practicada hemilaringectomía durante la tercera semana de embarazo, bajo anestesia endovenosa. A las 27 semanas, se practica ecosonograma y se encontró polihidramnios, meroanencefalia y quistes aracnoideos. Después de parto a las 28 semanas, se obtiene recién nacido vivo, de sexo femenino, con microcefalia y malformaciones faciales dadas por otocefalia y aprosopia, y muere a los dos minutos de nacida. A ambos productos se les realizó estudio morfológico en la Cátedra de Embriología de la Universidad de Los Andes.

To present two cases of otocephaly. Case 1: Patient of 32 years of age, gravida II, I delivery, with a 25 weeks pregnancy, in prenatal care at the service of high obstetrical risk of the "Instituto Autonomo Hospital Universitario de Los Andes", for history of previous pregnancy with a malformed product. The ultrasound study reported fetal microcephaly. She had a premature delivery at 29 weeks, obtaining an alive male new born, with microcephaly and facial malformations like otocephaly and aprosopia, that dies after few minutes of been born. Case 2. Patient of 39 years, gravida VI, V deliveries, I abortion, with pregnancy of 27 weeks for last menstrual period. She had a hemilaringectomy during the third week of pregnancy, under endovenous anesthesia. The ultrasound study at 27 weeks revealed polihydramnios, meroanencephaly and arachnoid cysts. After premature labor at 28 weeks, a female alive new born, with microcephaly and face malformations given by otocefalia and aprosopia was obtained, and dies two minutes after been born. Morphological study was performed to both products in Embriology Unit of The University of Los Andes.

Estudio anatomopatológico de un caso de mola parcial / Anathomopathologycal study of a parcial molar case

Se realizó el estudio de un feto masculino y su placenta, producto de una paciente de 38 años y 24 semanas de gestación. El feto mostró retraso en el crecimiento intrauterino. La placenta presentó macroscópicamente una zona normal y otra en forma de "racimos de uvas". El estudio histopatológico de las vesículas molares presentó: cambios hidrópicos de las vellosidades, ausencia de capilares, inclusiones trofoblásticas en el estroma, vellosidades de bordes festoneados e hiperplasia trofoblástica moderada. La degeneración hidrópica de las vellosidades coriales y la hipertrofia trofoblástica moderada observadaen las vesículas molares, es típica de la mola parcial